脳神経外科領域を含めた全身の血管奇形疾患には、脳動静脈奇形・動静脈瘻・海綿状血管奇形をはじめ様々な種類があり、疾患毎に手術、血管内治療、放射線治療などを組み合わせた集学的治療が行われるものの、脳機能障害、脳神経障害や四肢運動/感覚神経障害などを後遺する例も未だ多く存在します。

そのため、血管奇形疾患の発症・進展や出血に関連する遺伝子変異を同定しその意義を解明することは重要な課題です。近年、脳動静脈奇形やその他全身の血管奇形疾患において体細胞遺伝子変異の報告が相次いでおり、より正確な診断や予後予測、新規治療法開発に対する期待が高まっています。

本研究では、脳神経外科領域を含めた全身の血管奇形疾患において包括的な遺伝子解析を行うことで疾患の発症や重症化に関連する遺伝的要因を解明し、さらには新規治療標的を同定することを目的としています。